國家標準起草單位,
企業排名第一
國家參考品設計、制
備單位，建立國內第
一個遺傳疾病國家參
考盤
α/β-地中海貧血聯合檢測
試劑獲科技部863項目資助
(項目編號：2011AA02A1
22/2013AA020205)
地貧科研項目啟動
診斷β-地中海貧血的核酸雜交膜條及試劑盒獲得發明專利
診斷α-地中海貧血的核酸膜條及試劑盒獲得發明專利
α-地貧產品獲SFDA批準上市
β-地貧產品獲SFDA批準上市
α和β地中海貧血基因檢測的核酸膜條及試劑盒、香港型α-地中海貧血 的基因檢測試劑盒、泰國型α-地中海貧血的基因檢測試劑盒獲得發明專利、地 貧項目獲國家863項目資助
一種稀有地中海貧血基因檢測的基因芯片及試劑盒獲得發明專利、 α-地貧產品榮獲國家重點新產品項目
參與國家標準制定、是國家參考品設計和制備單位，并建立了國內第一 個遺傳疾病國家參考盤。
技術原理：跨躍斷裂點PCR（GAP-PCR）技術
產品優勢：
| 同時檢測3種α-地貧缺失型 (-α3.7，-α4.2，--SEA) | 覆蓋中國人群95%以上α-地貧 |
| 準確性≥99% | 檢測已知缺失類型的樣本，結果顯示相應的缺失類型，準確率為99%以上 |
| 特異性≥99% |
|
| 操作簡單 | PCR + 電泳 |
技術原理：PCR-反向點雜交法
產品優勢：
| 同時檢測，， | 結合α-缺失型檢測可覆蓋中國人群98%以上α-地貧 |
| 準確性高 | 陽性符合率和陰性符合率都達100% |
| 特異性高 | 檢測已知無α突變的樣本無交叉反應 |
| 操作省時簡便 | 可與β-地貧基因檢測同時進行PCR、雜交、顯色 |
技術原理：PCR-反向點雜交法
產品優勢：
| 檢測通量大 | 17個位點的19種突變 |
| 準確性100% | 檢測已知突變類型的樣本，結果與測序比較顯示相應的基因突變類型，準確率為100% |
| 特異性100% | 檢測非β-地貧的DNA樣品，結果顯示全部為正?；蚰д{不顯色；檢測已知突變類型的樣本，結果顯示相應的基因突變類型，特異性為100% |
| 操作省時簡便 | 可與非缺失型α-地貧基因檢測同時進行PCR、雜交、顯色 |
技術原理：PCR-反向點雜交法
產品優勢：
| 高通量 | 檢測23種地貧（3種缺失型α-地貧，3種點突變α-地貧，17個位點的17種突變β-地貧） |
| 快速 | 6小時出檢測報告 |
| 高品質 | 陽性、陰性符合率均達100%、特異性達100% |
| 易用 | 外周血、干血片均可檢測 |
| 6種稀有α-地貧 | HK αα, (泰國型), anti4.2, , , α fusion gene (α融合基因) |
| α點突變 | CD74(GAC→CAC), CD78(-C), CD118(+TCA), CD13(GCC→TCC), CD30(-GAG), CD31(AGG→AAG), CD43/44(-C), CD49(-GC), CD59(GGC→GAC) |
| 3種稀有β-地貧 | 中國型 (Chinese) Gγ(Aγδβ)0, 東南亞型 (SEA) GγAγ-HPFH, 臺灣型 (Taiwanese) |
| β點突變 | -90(C→T), -73(A→T), -50(G→A), -31(A→C), -28(A→C), Cap+8(C→T), Cap+39(C→T), Cd19(AAC→AGC), Cd30(A→G), IVS-I-2(T→C), IVS-I-128(T→G), IVS-II-2(-T), IVS-II-5(G→C), CD40-41(+T), TermCD+32(A→C), CD53(-T), CD13-14(-C), CD15-16(+G), Cd37(TGG→TAG), CD38(-A), CD41-43(-CTTTG,+A), CD54-58(-TATGGGCAAGGGT), CD71-72(+T), CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG), CD95(+A), Cd112(TGT→TGA), Poly A(AATAAA→CATAAA) |
國家政策
2014-2015年度廣東省地中海貧血預防控制項目...
2015年廣西實施國家衛生計生委地中海貧血防控試點...
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